一站式义诊暖人心，多学科团队联手守护罕见病患儿

　　长沙晚报掌上长沙3月14日讯（全媒体记者 徐媛 通讯员 莫莎莎）14日上午，由湖南省儿童医院骨科牵头主办的神经纤维瘤骨病大型义诊暨2026年度先天性胫骨假关节病友会活动举行。来自全国各地的30余名患儿及家属参加了此次义诊活动，其中还有3名从幼年期就在该院治疗的成人患者。

  “孩子1岁多时被确诊为先天性胫骨假关节，刚找谭谦教授复查，愈合得非常好，终于安心了。”特意从安徽赶来的患儿家长李女士在义诊现场感慨道，“跑一趟一次性看了骨科、眼科、遗传科好几个专家，对后续孩子的治疗和随访思路更加清晰了，真的太好了。”

　　多学科集结，共筑罕见病诊疗防线

　　神经纤维瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其中神经纤维瘤病1型（NF1）患病率约为1/4000—1/2000，患者多在幼年起病，病变累及神经、皮肤、肌肉、骨骼、内脏等全身多个系统，不仅严重影响生活质量，还存在恶变风险。

　　由于NF1知晓率低、临床表现多样，误诊、漏诊现象较为突出。据统计，患者从出现症状到最终确诊，平均需3至5年。该病的诊疗需多学科协同发力，围绕病变累及的组织器官，开展全面的评估、诊断、治疗、康复及长期随访管理。

　　其中，NF1相关骨骼损害是困扰患者的核心问题，包括先天性胫骨假关节、NF1相关脊柱侧凸、骨量减低/骨质疏松、身材矮小等，直接导致患者活动能力受限，生活质量大幅下降。先天性胫骨假关节是神经纤维瘤病最具挑战性、最难治愈的骨骼并发症之一，因其治疗周期长、手术难度大、复发风险高，长期困扰着众多患儿家庭。

　　湖南省儿童医院骨科数据显示，2007年至今已收治了来自全国29个省市的1000余例先天性胫骨假关节的住院患儿，其中70%的患儿合并有神经纤维瘤病1型（NF1）。

　　“先天性胫骨假关节合并NF1的诊疗需要多科室的协同诊疗。”湖南省儿童医院骨科副主任谭谦表示，“今天我们集结多学科力量，就是希望打破学科壁垒，为每一个孩子提供真正个体化的综合诊疗方案，从骨骼矫形到神经监测，从眼部筛查到遗传咨询，再到影像精准评估，真正做到‘一站式’解决患者难题。”

　　专家面对面，义诊现场暖意浓

　　义诊环节，专家团队分工协作，有条不紊地为每一位患儿进行细致检查。骨科专家详细询问患儿的行走功能、手术史，认真进行体格检查，结合影像资料评估胫骨假关节的愈合情况及下肢力线；神经内科专家重点关注患儿是否存在神经受压、疼痛、肌力异常等问题，排查潜在的神经系统并发症；眼科专家利用专业设备为患儿进行眼部检查；遗传科专家为有再生育计划的家庭提供遗传咨询，进行相关的基因检测；放射科专家现场阅片，结合最新影像技术，为临床诊断提供精准支撑。

　　活动现场还特别为前来义诊的孩子准备了小礼物。

　　科普先行，早发现才能早干预

　　专家们在诊疗之余还为患者及家属普及先天性胫骨假关节及NF1的疾病知识、临床表现及诊疗要点，强调早发现、早诊断、早干预的重要性，同时为确诊患者家庭提供专业的遗传咨询，助力家庭做好健康管理与风险防控。

　　“咖啡斑不是普通胎记，如果孩子身上有6个以上直径大于0.5厘米的咖啡牛奶斑，或伴有腋窝雀斑、骨骼畸形、视力下降等症状，务必尽早就医。”谭谦提醒。